ファビズムとは何ですか?ファビズムの診断

ファビズム？ファビズムとは何ですか？今日は詳しく説明します。

ファビズム

これはグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G-6-PD）欠乏によって引き起こされる病気であり、遺伝性のグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G-6-PD）欠乏症の場合、生のソラマメを食べた後に突然の急性血管内溶血が起こることが特徴です。

機構：

赤血球グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）の遺伝子欠陥を持つ人は、新鮮なソラマメを食べたり、ソラマメの花粉に触れたりした後に、ファビズムと呼ばれる急性溶血性貧血を発症します。発症メカニズムはまだ完全には解明されていません。遺伝子異常を持つ敏感な赤血球は、G6PDの欠陥により、還元型グルタチオン（GSH）の還元特性（抗酸化作用）を維持するのに十分なNDPHを供給できないことが知られています。ソラマメ中の特定の因子に遭遇すると、赤血球膜の酸化を誘導し、溶血反応を起こします。 G-6-PD は正常な赤血球を酸化ダメージから守ります。新鮮なソラマメは非常に強力な酸化剤です。G-6-PD が不足すると、赤血球が破壊され、病気を引き起こします。

臨床症状:

初期には悪寒、微熱、めまい、倦怠感、食欲不振、腹痛などがあり、その後、黄疸、貧血、血色素尿、しょうゆ色の尿が出ます。その後、体温が上昇し、倦怠感がひどくなり、3日ほど続くことがあります。溶血性貧血が起こると同時に、嘔吐、下痢、腹痛が増加し、肝臓が腫大し、肝機能に異常が生じます。約50％の患者に脾腫がみられます。重症の場合は、昏睡、けいれん、急性腎不全を引き起こす可能性があります。緊急治療が間に合わなければ、1～2日以内に死亡することがよくあります。

診断：

この病気は不完全X連鎖優性遺伝で、G-6-PD遺伝子はX染色体上にあります。患者のほとんどは男性で、男女比は約7:1です。生のソラマメを食べて数時間から数日（1～3日）以内に、突然発熱、めまい、イライラ、吐き気、醤油色またはワイン色の尿などの症状が現れます。通常、発症後2～6日で自然に回復しますが、重症の場合は、適切な治療をしないと循環不全により生命を脅かすことがあります。診断は病歴とメトヘモグロビン減少試験（減少率75%以上）、特に蛍光スポット試験によって行うことができます。

1. 緑ソラマメを食べたことがある、またはソラマメの花粉を吸い込んだことがある。

2.臨床的特徴：①潜伏期間は数時間から48時間である。 ②中毒症状：初期には悪寒、微熱、めまい、倦怠感、食欲不振、腹痛などがあり、続いて黄疸、貧血、血色素尿、しょうゆ色の尿が出ます。その後体温が上昇し、倦怠感がひどくなり、3日ほど続くことがあります。 ③ 臨床検査：メトヘモグロビン減少試験（MHb）では、正常者の減少率は75％以上（比色法）、ファビズム患者のMHb減少率は31％〜74％（ヘテロ接合性遺伝体）、減少率は30％未満（ホモ接合型）であり、血液中の変性グロビン小体（ヘルツ小体）の含有量は5％を超える場合があります（正常は0〜0.28％）。 応急処置：1. 嘔吐を促します。 2. 1:5000過マンガン酸カリウム溶液で胃洗浄を行います。 3. 下剤として25%硫酸マグネシウムを経口摂取する。 4. 高用量のグルココルチコイドを投与する。 5. 必要に応じて輸血または新鮮血を投与します。 6. 尿をアルカリ化し、適切な点滴を行い、利尿剤を使用して、溶血性尿毒症症候群を積極的に予防・治療します。 7. 症状に応じて治療する。